综合基因检测 · 全外显子测序
全外显子携带者筛查
全外显子携带者筛查服务信息
本检测采用二代测序技术，对个体基因组中约2万多个基因的全部外显子区域进行高通量测序，旨在筛查已知与常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病相关的致病性/可能致病性变异。检测覆盖范围广，可一次性分析数千个基因的编码区及相邻剪接区域。技术原理基于杂交捕获或PCR扩增富集外显子组DNA片段，经测序后与人类参考基因组比对，识别单核苷酸变异和小片段插入缺失。
¥5400参考价格
8-12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
二代测序
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，充分混匀避免凝血。常温（15-25°C）下可保存72小时，建议尽快寄送；若需长时间保存，应置于2-8°C冷藏，不超过7天。采样前无需空腹，但应避免近期输血或骨髓移植。
适用人群
本检测适用于有生育计划或孕早期的夫妇，尤其是已知家族遗传病史、近亲婚配、或有不良孕产史（如反复流产、胎儿异常）的人群。也推荐作为普通人群扩展性携带者筛查，评估后代患严重隐性遗传病的风险。在辅助生殖前进行筛查可指导生育决策。
临床应用
检测可明确夫妇双方是否携带相同致病基因的致病变异，评估后代患病风险，为遗传咨询提供关键依据。结果可指导生育选择，如自然妊娠后的产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT）或供精/供卵决策。有助于预防严重遗传病患儿的出生，实现一级预防，降低家庭与社会负担，提升出生人口质量。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。